Rettin oireyhtymä

Mikä on Rettin oireyhtymä ja miten se ilmenee?

Rettin oireyhtymä on harvinainen neurologinen oireyhtymä, joka aiheuttaa vaikeaa monivammaisuutta. Sitä esiintyy keskimäärin noin yhdellä 10 000-15 000:sta. Oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran itävaltalainen lääkäri Andreas Rett 1960-luvulla. Kansainvälisesti oireyhtymää alettiin tuntea ja tutkia 1980-luvulla. Yli 80 %:illa Rett-henkilöistä on havaittu mutaatio X-kromosomin MeCP2-geenissä.

Yleensä vauvaiän kehitys näyttää aluksi jokseenkin normaalilta, mutta vähitellen kehitys alkaa hidastua. Kehityksen taantuma ilmenee noin 6-36 kuukauden iästä alkaen. Tätä seuraa hitaamman taantuman vaihe, jolloin motoriset taidot pysyvät jokseenkin ennallaan, heikkenevät hieman tai voivat karkeamotoriikan osalta jopa edistyä. Osa Rett-henkilöistä menettää kävelytaidon myöhemmässä taantumavaiheessa.

Ominaista Rettin oireyhtymälle on käsien mielekkään käytön vaikeutuminen tai katoaminen. Käsien hienomotoriikka on heikko taantumavaiheen jälkeen. Käsimaneerit eli stereotyyppiset käsien liikkeet kuten käsien hierominen toisiinsa tai niiden taputtelu sen sijaan ovat tyypillisiä taantumavaiheen jälkeen.

Rettin oireyhtymä ei vaikuta paljoa eliniänodotteeseen. Vanhin tunnettu, nyttemmin edesmennyt Rett-henkilö saavutti 78 vuoden iän Tanskassa (tieto vuodelta 2005). Oireyhtymää ilmenee myös epätyypillisissä muodoissa, jotka eroavat edellä kuvatusta.

http://www.autismiliitto.fi/autismin_kirjo/rettin_oireyhtyma
http://www.rettcenter.se/rettsyndrom/rtt_diagnos.htm
http://www.rsrt.org/rett-and-mecp2-disorders/rett-syndrome/
http://www.rettsyndrome.org/content/blogcategory/45/461/
http://www.rettuk.org/rettuk-public/rettuk/families/New-Diagnosis/New-Diagnosis-Info

Diagnoosin jälkeen

Kun lapsi saa Rettin oireyhtymä -diagnoosin

Diagnoosi Rettin oireyhtymä voi tuntua vanhemmille murskaavalta uutiselta. Tilanteen kanssa oppii elämään, mutta se vie aikaa. On vaikeaa elää tilanteessa, jossa ensin terveeltä näyttäneen vauvan elämää myöhemmin varjostaa elämää rajoittava vammaisuus. Pelko vamman tulevasta kehityksestä ja vaikutuksista lapsen kehitykseen herättää ahdistusta. Olennaista olisi, että vanhempien vuorovaikutus lapsen kanssa pysyisi mahdollisimman tiiviinä, vaikka lapsi tuntuisikin poissaolevalta. Lapsi tarvitsee vuorovaikutusta vähintään yhtä paljon kuin muutkin ikäisensä! Diagnoosista huolimatta kyse on omasta, rakkaasta lapsesta.

Pian ensitiedon jälkeen Rett-henkilöiden omaisten kannattaa hakeutua sopeutumisvalmennuskurssille tai yhdistystoimintaan, jossa voi kohdata samankaltaisessa tilanteessa olevia perheitä. Kansaneläkelaitos tukee sopeutumisvalmennuskurssijärjestelyjä, ja lisätietoja kurssijärjestelyistä saat hoitavasta yksiköstä ja kansaneläkelaitokselta.

http://www.kela.fi/in/internet/suomi.nsf/NET/040901131221MP?OpenDocument

Kuntien viranomaiset kertovat tarjolla olevista palveluista yleisemminkin (katso myös palvelusuunnitelmaosio näillä verkkosivuilla). Lapsen kuntoutussuunnitelma olisi hyvä laatia mahdollisimman varhaisessa vaiheessa (katso myös kuntoutusosio näillä verkkosivuilla).

Kuntoutus- ja palvelusuunnitelma

Eri kuntoutusmenetelmillä voidaan parantaa ja ylläpitää Rett-henkilöiden toimintakykyä. Kuntoutus pitäisi aloittaa mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Kuntoutuspalveluja haetaan kuntoutusasiantuntijoiden, viranomaisten ja perheen yhdessä hyväksymään kuntoutussuunnitelmaan nojautuen. Yleensä kuntoutussuunnitelman valmistelusta vastaavat sairaalan tai kunnan kuntoutustyöryhmä ja henkilökohtaiset terapeutit.

Fysioterapia, ratsastusterapia ja kommunikaatioterapia ovat keskeisiä menetelmiä kuntoutuksessa. Hyviä kokemuksia on myös musiikki- ja toimintaterapiasta. OMT-fysioterapia tukee selän kehitystä ja virheasentojen ehkäisemistä. Rett-henkilöt hyötyvät myös allasterapiasta.

Fysioterapian eri muodoilla ylläpidetään ja kehitetään liikuntakykyä ja pyritään estämään sen heikkeneminen. Kommunikaatioterapian keskeinen tavoite on puhetta korvaavien kommunikaatiomuotojen soveltaminen niin, että puhevammainen pystyisi ilmaisemaan mahdollisimman tarkasti tarpeitaan, toiveitaan ja näkemyksiään.

Kotikuntoutusmenetelmillä on suuri merkitys Rett-henkilöiden hyvinvoinnille. Erityisesti varhaislapsuudessa on tärkeää, että kotikuntoutusmallit tukevat lapsen vuorovaikutusta hänen perheensä kanssa. Esimerkiksi jumppapallolla tasapainoilu ja pomppiminen sekä kommunikaatiokorttien käyttö voivat olla osa pienen lapsen kotikuntoutusta. Kotikuntoutuksen on tarkoitus olla antoisaa kaikille osapuolille!

Palvelusuunnitelmaan kirjataan kuntoutusta laajemmin vammaisen henkilön tukipalveluiden tarve. Esimerkiksi oikeus henkilökohtaisen avustajaan ja avustamistuntien määrä, avustamispalvelut koulussa, kuljetuspalvelut, tulkkipalvelut sekä lähitulevaisuuden apuvälinetarpeet kirjataan palvelusuunnitelmaan tarvekartoituksen jälkeen. Myös omaisten saamaa tukea kuten omaishoidontukea voidaan käsitellä palvelusuunnitelmassa. Palvelusuunnitelmaan kannattaa kirjata myös tilapäishoidon tarve. Suunnitelmaa pitää päivittäin tarpeeksi usein, jotta se pysyy ajan tasalla.

http://verneri.net/yleis/sosiaaliturva/palvelusuunnitelma.html
http://verneri.net/yleis/sosiaaliturva/lapset/hoito/lyhytaikais-ja-tilapaishoito.html

Perheiden tukipalvelut

Kotona asuvalla Rett-henkilöllä on oikeus vammaistukiin.
http://www.kela.fi/in/internet/suomi.nsf/NET/180701083327EH

Yleensä Rett-henkilöille tehdään päätös kansaneläkkeestä 16 vuoden iässä, mutta tätä kuten muitakin etuuksia on itse haettava. Henkilökohtainen avustaja on mukana monen Rett-henkilön arjessa myös vapaa-aikana. Puhevammaisen tulkkipalveluista on hyötyä teini—ikäisille ja aikuisille Rett-henkilöille.

Puhevammaisten tulkkipalvelusta lisätietoja täältä:
http://papunet.net/tietoa/tulkkauspalvelu.html

Kuntien käytännöt omaishoidontuesta vaihtelevat. Asiaa kannattaa selvittää oman kunnan sosiaalityöntekijältä tai palveluohjaajalta.
http://www.omaishoitajat.fi/omaishoito

Useilla vammaisjärjestöillä on palveluksessaan lakiasiainsihteeri, joka voi neuvoa hakemusten laatimisessa.

http://www.kvtl.fi/fi/lakineuvonta/

Lisätietoja lapsiperheiden sosiaaliturvasta:
http://www.sosiaaliportti.fi/fi-FI/vammaispalvelujen-kasikirja/
http://verneri.net/yleis/sosiaaliturva/lapset.html

Kommunikaatio

Yleensä Rett-henkilöt eivät puhu tai heidän puheensa rajoittuu muutamiin ilmaisuihin. Kommunikaatiota voidaan edistää puhetta korvaavilla kommunikaatiomenetelmillä. Koska Rett-henkilöt ovat yleensä sosiaalisia, on tärkeää, että heidän kanssaan toimitaan vuorovaikutuksessa. He ymmärtävät puhetta enemmän kuin pystyvät itseään ilmaisemaan. Osa Rett-henkilöistä oppii myös lukemaan visuaalisesti selkeää ja lyhyttä tekstiä.

Puhetta korvaavien menetelmien kehitys Suomessa on ollut rohkaisevaa 1990-luvulta alkaen. Rett-henkilöt oppivat käyttämään erilaisia puhetta korvaavia menetelmiä – kukin omalla tavallaan. Jokaiselle olisi kehitettävä toimiva, yksilöllinen kommunikaatiomalli, joka voi koostua eri menetelmistä. Kommunikaatiossa voidaan hyödyntää kuvia, sanalappuja, kommunikaatiokansiota, painikkeita, tietokonetta sekä erilaisia osoittimia (laserosoitin, otsatikku). Kuvamateriaalissa kannattaa käyttää tukena myös kirjoitettuja sanoja, sillä ne tukevat lukemaan oppimista. Kommunikaatiomenetelmien kehittäminen on tärkeää vammaisen henkilön itseilmaisun, itseluottamuksen sekä sosiaalisten suhteiden takia.

Rett-henkilölle kannattaa vaatia esim. Tikoteekin kommunikoinnin arviointia.

http://papunet.net/tikoteekki/asiakaspalvelut/arviointipalvelut/koa.html

Apuvälineet

Yksilöllisesti ja elämänkaaren eri vaiheissa Rett-henkilöt voivat hyötyä monista apuvälineistä. Erityisesti kommunikaatioapuvälineitä voi samallakin henkilöillä olla monia. Apuvälineiden tarvetta pitäisi arvioida säännönmukaisesti ottaen huomioon myös tekniikan kehityksen. Seuraavaksi luetellaan apuvälineitä teemoittain.

Kommunikaatioapuvälineet:
– puhelaitteet (painikkeet), joihin voi tallentaa äänen
– otsatikku (tietokoneella kirjoittamista varten)
– laserosoitin vaihtoehtojen osoittamiseen
– tietokone kirjoittamista varten
– kommunikaatiokansio
– kommunikaatiokortit
– kommunikaatiopainikkeet
– taulu, joihin voi kirjoittaa vaihtoehtoja valintoja varten
– Roll-talk ja vastaavat laitteet
– uusia tietoteknisiä laitteita tulee markkinoille jatkuvasti (esim. katseohjattava MyTobii, IPad)

Liikunta sekä virhe-asentojen korjaaminen:
– pyörätuoli
– erityisrattaat
– tukipohjalliset ja tukikengät
– tukikorsetti
– seisomateline

Kuunteleminen:
– Daisy-kuuntelulaite (Celia-kirjaston äänikirjoja varten)

Virikkeet, oppiminen ja elämänkaari

Virikkeet, oppiminen ja elämänkaari

Virikkeet edistävät oppimista. Esimerkiksi jo pienen lapsen kommunikaatiokortit kannattaa varustaa teksteillä, mikä voi helpottaa lukemaan oppimista. Vaikka Rett-lapsen aivot toimivat eri tavalla kuin normaalin lapsen, on täydet perusteet otaksua, että virikkeet lisäävät hänen oppimismahdollisuuksiaan. Tärkeää on myös valaa lapseen itseluottamusta ja kannustaa häntä toimimaan niin paljon, kuin hän kykenee. Lapsen omia mieltymyksiä on syytä kunnioittaa, ja ne voivat olla myös avain oppimisen edistämiseen.

Jos lapsi pitää kirjoista, kannattaa hänelle lukea paljon. Yhdessä lukeminen on mukavaa vuorovaikutusta. Toisaalta otsikoiden näkeminen voi helpottaa lukemaan oppimista. Myös luetun kuunteleminen parantaa lapsen sanavarastoa. Monilla Rett-henkilöillä mieltymys kuunnella kirjoja on aikuisiässä yhtä suuri kuin lapsena. Kirjaharrastusta kannattaa tukea hankkimalla tai lainaamalla CD-kirjoja sekä lainaoikeuden Celia-kirjastoon, jonka kirjojen kuunteleminen kylläkin edellyttää Daisy-lukulaitteen hankintaa.

http://www.celia.fi/asiakkaaksi

Celiasta voi lainata myös koskettelu- ja kuvakirjoja:

http://www.celia.fi/kirjavalikoima#3

Rett-tytöt ovat usein päiväkodissa päivähoidossa ennen kouluikää, ja erityisryhmän lisäksi myös inkluusio tavalliseen päiväkotiryhmään voi tulla kyseeseen, jos ryhmällä on riittävät voimavarat. Päivähoitoratkaisun olisi tuettava kommunikaation kehittymistä ja kuntoutusta.

Rett-henkilöt tarvitsevat henkilökohtaisen avustajan koulunkäyntiinsä. Useimmat opiskelevat peruskoulussa erityisluokalla, mutta myös inkluusiota eri muodoissa on kokeiltu. Koska oppimiskyky ja mieltymykset ovat yksilöllisiä, myös kouluratkaisut on arvioitava yksilöllisesti.

Elinikäistä oppimista myös peruskoulun jälkeen olisi tuettava. Nykyisin peruskoulun jälkeen on mahdollista suorittaa kolmivuotinen TYVA-koulutus (Työhön ja itsenäiseen elämään valmentava koulutus). Sen jälkeisen päivätoiminnan pitäisi toteutua Rett-henkilön mieltymysten ja taipumusten mukaan. Valitettavasti aikuisten kehitysvammaisten päivätoimintaratkaisuissa vielä toistaiseksi on otettu hyvin rajoitetusti huomioon elinikäisen oppimisen vaatimukset. Olisi suotavaa, että aikuisille Rett-henkilöille laadittaisiin opiskelusuunnitelma vähintään joka kolmas vuosi ja että suunnitelman toteutumista arvioitaisiin. Rett-henkilön itsensä olisi voitava vaikuttaa suunnitelman laatimiseen mahdollisimman paljon.

Monet aikuiset kehitysvammaiset eivät saaneet lapsina asianmukaista koulutusta. Siksi on tärkeää, että heille annetaan mahdollisuus opiskeluun aikuisiällä. Myös toimivan kommunikaatiomallin kehittely aikuisille Rett-henkilöille on tärkeää, jos he eivät ole saaneet asianmukaista kommunikaatiokuntoutusta varhemmalla iällä. Kommunikaation kehittäminen on puhevammaisilla henkilöillä läpi elämän jatkuva prosessi!

Kehitysvammaisten asuinolot on valitettavasti puutteellisesti järjestetty Suomessa. Asumisratkaisun olisi tuettava sosiaalisten suhteiden ylläpitämistä, mahdollisimman suurta elämänhallintaa ja aktiivista elämää.

Vapaa-aika

Mielekkäiden vapaa-ajan toimintojen järjestäminen voi olla haasteellista, koska Rett-henkilöt tarvitsevat paljon tukea harrasteissaan. Kuitenkin mielekkään vapaa-ajan viettäminen on tärkeää. Vaikka liikunnalliset harrasteet voivat olla vaikeita toteuttaa käytännössä, ovat ne hyödyksi myös kuntoutumisen kannalta. Vastaavasti henkistä kehitystä tukevat virikkeet kehittävät myös ajattelua. Myös vapaa-ajan toimintojen kehittämisessä on tärkeää kunnioittaa Rett-henkilöiden omia mieltymyksiä.

Liikuntarajoitteet hankaloittavat harrasteita. Mutta myös kävelyyn kykenemättömän Rett-henkilön liikuntaa voidaan kehittää esim. allasharjoitteilla. Ulkona liikkuminen on tärkeää myös pyörätuolissa oleville!

Monet pitävät musiikista. Levyvalintojen tekeminen voi olla avain valintojen tekemiseen ylipäätään.

Seuraavia ideoita kannattaa kokeilla, jos ne ovat käytännössä mielekkäitä vaihtoehtoja:
– musiikin kuunteleminen
– TV:n ja videoiden katseleminen
– radio-ohjelmat
– vammaisten henkilöiden kerhot ja ryhmät
– kävelyretket
– uiminen tai muu vesiliikunta
– taidenäyttelyt
– elokuvissa käynti
– kirjojen ääneen lukeminen ja katseleminen
– äänikirjojen kuunteleminen
– kotijumppaaminen esim. jumppapallon avulla
– kävelyharjoittelu kuntosalin juoksumatolla.

Virikkeitä Rett-henkilöille internetistä:
– selkouutiset
– yle-areena
– papunet
yms.

Monia edellä mainituista aktiviteeteista voi tehdä nykypäivänä tavallisella älypuhelimella. Laitteessa on oltava nettiyhteys, jolloin esimerkiksi musiikin kuuntelu, radion kuunteleminen ja tv-sarjojen katselu onnistuu kätevästi puhelimesta. Myös äänikirjoja on kuunneltavissa älypuhelimelta. Jotta laitteeella pääsee nettiin, on oltava joko Wi-fi-verkon ulottuvissa tai laitteessa on oltava nettiliittymällä varustettu puhelinliittymä. Jälkimmäinen on yleensä parempi ratkaisu, koska tällöin käyttö ei rajoitu Wi-Fi-verkon ulottuvissa olevalle alueelle.

Lääketieteelliset erityiskysymykset

Rett-henkilöt eivät yleensä puhu. Oireyhtymään liittyy usein lisävammoja ja -sairauksia. Monet saavat varhaislapsuudessa epilepsian ja osalla alkaa ilmetä ei-epileptisiä, Rettin oireyhtymälle ominaisia kohtauksia. Selkään saattaa muodostua skolioosi tai kyfoskolioosi. Muina lisäoireina iän myötä voi ilmetä mm. hyperventilaatiota, hengityksen pidättämistä tai muuta hengityksenpoikkeavuutta, jäsenten kankeutta ja refluksitautia, ummetusta tai muita suolisto-ongelmia. Oirekuva vaihtelee yksilöllisesti.

MeCP2-geenilöytö tehtiin vuonna 1999, ja se on johtanut laajoihin geneettisiin ja neurologisiin tutkimuksiin. Mutta parantavaa hoitokeinoa ei ole löydetty geenilöydön jälkeenkään. Rettin oireyhtymän aiheuttaa yleensä satunnainen mutaatio. Tutkimuksissa on selvitetty mm., miten eri kohdissa MeCP2-geeniä tapahtuneet mutaatiot vaikuttavat kehitykseen. Mutta esimerkiksi tästä aiheesta tutkimustulokset ovat ristiriitaisia. Näyttää siltä, että mutaation aiheuttamat muutokset ovat vaikutuksiltaan mutkikkaita. Eri oireita ja mahdollisia hoitokeinoja tutkitaan paljon. On perusteita toivoa, että tutkimukset johtavat jossain vaiheessa oirekuvaa helpottavien hoitojen kehittämiseen. Rettin oireyhtymään liittyvä tutkimus etenee kansainvälisesti hyvin monissa, mahdollisiin tulevaisuuden hoitomuotoihinkin liittyvissä asioissa. Valitettavasti tällaista tutkimusta ei ole tällä hetkellä meneillään Suomessa, mikä heijastuu myös suomalaiseen, varsin kapeaan Rett-asiantuntemukseen.

www.epilepsia.fi

Ravinto- ja ravinnelisät

Monet Rett-henkilöt ovat hyvin hoikkia, ja siksi on tärkeää, että heidän ravintonsa on tarpeeksi energiapitoista. Toisaalta myöhemmällä iällä osa Rett-henkilöistä voi olla taipuvaisia lihomiseen, ja heidän painoaan on seurattava ylipainon kertymisen estämiseksi. Myös riittävä nesteiden nauttiminen ja kuitupitoinen ruokavalio ovat tärkeitä, jos ummetus aiheuttaa ongelmia. Rett-henkilöiden monipuolisesta ravinteiden saannista on pidettävä huolta ja säännöllistä lisäravinteiden saantia kannattaa harkita, mutta lisäravinteiden hyödyllisyys vaihtelee yksilöllisesti. Ravinnelisien vaikutus on ollut korkeintaan oirekuvaa joltakin kannalta lieventävä. Lisäravinneasioista kannattaa keskustella hoitavan lääkärin sekä ravitsemusasiantuntijan kanssa. Riittävästä D-vitamiinin ja kalsiumin saannista on syytä huolehtia, koska osalla Rett-henkilöistä on taipumusta osteoporoosiin.

Muita haasteita

Vammaisen lapsen perheellä voi olla paljon haasteita ympäristön ennakkoluuloissa. Se, että ihmisen tuijottavat vammaista perheenjäsentä, voi vaivata erityisesti sisaruksia. Olisi tärkeää, että vammaisen lapsen vanhemmilla ja sisaruksilla olisi mahdollisuus keskusteluun vaativasta elämäntilanteesta. Vertaistuki helpottaa usein. Jos saa kuulla neuvoja toiselta, joka on ollut samankaltaisessa tilanteessa, oma tilanne alkaa jäsentyä paremmin. Perheneuvoloiden palvelut ja muut vastaavat tukipalvelut voivat auttaa vaikeiden vaiheiden yli. Tarvittaessa kannattaa hakea ammattiauttajien apua!

Turhauttavaa voi olla myös hylkäävien päätösten saaminen kuntoutus- ja palveluasioissa. Kielteisistä päätöksistä kannattaa yleensä laatia valitus, mutta valitusten laatiminen voi tuntua uuvuttavalta. Ei ole mukavaa väsätä valitusta yömyöhällä, jos muutenkin kärsii univajeesta.

Erityisesti vammaisen lapsen sisarukset kärsivät ulkopuolisten hämmästelevästä suhtautumisesta vammaisuuteen. Eikä tuijotteluun totu aikuinenkaan. Asenteiden muokkausta ja lisää valistusta vammaisasioissa tarvitaan vielä paljon, vaikka harva suomalainen ääneen tunnustaa olevansa vammaisvastainen!
Lisätietoja sisaruudesta täältä:
http://www.kvtl.fi/fi/perhesivut/sisaruus/